sma怎么能检查出来

SMA临床上称为脊髓性肌萎缩症，临床上主要通过血清肌酸激酶、肌电图、肌活检、基因检测的方法，应在医生指导下选择合适的检查方法。

1、血清肌酸激酶：脊髓性肌萎缩症的患者血清CK水平正常或少数轻中度升高。

2、肌电图：脊髓性肌萎缩症患者肌电图可显示广泛神经源性损害。

3、肌活检：脊髓性肌萎缩症患者可显示神经源性病理改变，对于I型患者显示肌纤维肥厚， 型、型患者检查结果显示肌肉中存在成群的肌纤维萎缩。

4.基因检测：多重连接探针扩增法（MLPA）、实时荧光定量 PCR（qPCR）、PCR限制性酶切分析法（DHPLC）和变性高效液相色谱等检测SMNl基因第7或第7、8外显子纯合缺失突变。MLPA、qPCR和DHPLC可用于SMNl和SMN2基因拷贝数检测，酶切法可以用于sMNl基因外显子7、8的纯合缺失检测；SMNl基因测序用于检测SMNl基因内是否存在微小突变。

通过相关检查及病史（如家族常染色体隐性遗传）、临床表现（如对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射，亢进感觉缺失及智力障碍），多可确诊该病。